Durante más de una década convivió con síntomas que nadie lograba explicar del todo. El cansancio extremo, los dolores óseos y articulares, las manos rígidas, la dificultad para subir una escalera o llevar una rutina cotidiana marcaron su día a día desde 2012.“Yo sentía que mi cuerpo no me respondía. Me dolía todo, estaba agotada, no podía pensar con claridad. Había días en los que simplemente no podía más”, recuerda María Luz Davola, que vive en Morón, tiene una hija de tres años y comparte su vida con su pareja.El hábito, en el que todos caemos, que afecta tu mente sin darte cuentaLos primeros estudios mostraron un bazo agrandado y plaquetas bajas. El diagnóstico fue púrpura trombocitopénica, una explicación que no terminaba de abarcar lo que María Luz sentía. Durante años recorrió consultorios y especialidades. “Me decían que tenía un poco de todo: algo de artritis, algo de lupus. Mis estudios no cerraban”, cuenta. En ese camino, incluso le sugirieron que el origen de sus síntomas podía ser psicológico.“Llegó un momento en que empecé a creer que quizás era mi cabeza. Pensé: ‘Los médicos saben más que yo’”, reconoce. Así, pasó casi diez años, con tratamientos, controles y síntomas persistentes.El deseo de ser madre sumó nuevos desafíos. Entre 2020 y 2021 atravesó cinco pérdidas gestacionales antes de lograr un embarazo que fue de alto riesgo y terminó en una cesárea. Después del parto, sufrió una complicación grave por su bajo nivel de plaquetas y, lejos de mejorar, su salud empezó a deteriorarse aún más.“Después del embarazo fue como caer en picada. Los dolores eran constantes, el bazo y el hígado estaban comprometidos y terminaba internada cada pocas semanas”, relata. Fue en ese contexto que una nueva hematóloga revisó su historia clínica completa y, por primera vez, hizo una pregunta diferente: si alguna vez le habían realizado estudios genéticos.“Sentí que alguien me estaba escuchando de verdad”, sostiene Davola. El estudio se hizo ese mismo día. Un mes después, llegó la respuesta. “Cuando me dijeron ‘tenés enfermedad de Gaucher’, lo primero que pensé fue en mi hija”. Supo entonces que se trataba de una enfermedad genética poco frecuente y que su hija sería portadora, pero -afortunadamente- no desarrollaría la enfermedad.El diagnóstico trajo alivio e incertidumbre a la vez. “Sentí alivio porque confirmé que lo que me pasaba era real. Pero también miedo, porque nunca había escuchado hablar de esta enfermedad”. Al buscar información, reconoce cada uno de sus síntomas. “Era como leer mi historia”.El inicio del tratamiento marcó un punto de inflexión. “Cuando me dijeron que el tratamiento era de por vida, fue otro golpe, pero también entendí que había una forma de estar mejor”. Con el acompañamiento médico, el apoyo de organizaciones y su entorno cercano, pudo empezar a reconstruirse.Hoy, a un año de haber iniciado el tratamiento, María Luz siente cambios concretos. “Tengo más energía, menos dolor, puedo jugar con mi hija, rendir más. La enfermedad está controlada”. Mira hacia adelante con nuevos proyectos. “Quiero terminar mi carrera y seguir mejorando. Tener un diagnóstico me devolvió algo fundamental: la posibilidad de vivir mejor”.Para los equipos de salud, historias como la de María Luz reflejan una problemática habitual: el retraso diagnóstico.“La llamada odisea diagnóstica implica años de consultas, estudios inconclusos y diagnósticos parciales que no terminan de explicar el cuadro clínico del paciente”, explicó la Dra. María Paula Cardenas, médica hematóloga del Hospital Italiano.“Cuando los síntomas se analizan de manera aislada, es factible perder de vista la causa de fondo. Por eso es importante procurar una mirada integral de todo lo que le sucede a esa persona”, señala. Según la especialista, llegar al diagnóstico correcto en un cuadro como la enfermedad de Gaucher permite tomar decisiones terapéuticas capaces de cambiar el curso de la enfermedad y modificar radicalmente el pronóstico. Eso se traduce en una mejora concreta en la calidad de vida del paciente que vive con una enfermedad rara o poco frecuente, en menos complicaciones y en la posibilidad de proyectar un futuro diferente”, concluye.Hoy, 28 de febrero (o 29 en años bisiestos), se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes para visibilizar patologías que afectan a un número reducido de personas. En el mundo hay descriptas clínicamente al menos 6000 enfermedades poco frecuentes definidas. Cada año se agregan casi 300 nuevas descripciones. “La innovación en enfermedades poco frecuentes (EPOF) está cambiando el paradigma: lo que durante años fue solo manejo sintomático, hoy, en muchos casos, cuenta con terapias dirigidas que actúan sobre la causa de la enfermedad y pueden modificar su evolución. A nivel global existen más de 6000 enfermedades poco frecuentes identificadas y, aunque todavía muchas no tienen tratamiento, el desarrollo de terapias avanzadas —incluyendo biológicos y terapias génicas— viene creciendo de manera sostenida, reflejando una apuesta clara de la ciencia y de la industria por áreas históricamente desatendidas. Desde CAEMe trabajamos para que esa innovación llegue a los pacientes en Argentina con estándares de calidad, seguridad y evidencia científica, promoviendo un ecosistema que integre investigación, evaluación rigurosa y acceso sostenible", explica Rosana Felice, asesora médica de CAEMe.